Дата публикации:
Нас, обычных людей, волнует мечта о вечной жизни, но есть такие, кто мечтает жить как мы, хотя бы те же 60-70 лет. Речь идет не только о сильно больных людях, но и о тех, чья жизнь, волею природы, должна закончиться в 20 лет, успев за это время даже постареть.
Прогерия (Progeria) или синдром Хатчинсона-Гилфорда — патологическое состояние организма характеризующиеся преждевременным старением организма, появлением дряблой кожи, ухудшением работы внутренних органов; наука считает, что доказывает практика, люди с подобным заболеванием доживает максимум до 25 лет; впервые болезнь официально зафиксировал ученый Гилфорд в 1886 году, когда и началась история изучения болезни и ее лечения; один год жизни больного приравнивается к 10 годам обычного человека, а начинает себя болезнь проявлять в возрасте от 2-х лет; одной из разновидностей прогерии является — синдром Вернера, который отличается проявлением преждевременного старения не с самого рождения, а внезапно уже во взрослом возрасте, причем, чаще это происходит у мужчин; в той или иной форме этим заболеванием болеют на данный момент несколько миллионов людей; реже всего заболевание встречается в Европе, а чаще всего в Японии, где доля таких больных доходит до одного на несколько десятков тысяч; считается, что это генетическое заболевании, но не наследственное.
Самый известный больной прогерией, этой ужасной напастью человек, который когда-либо был, это венгерский король Людвиг Второй. Участи этого человека можно было бы позавидовать, ведь стать королем представляется лишь одному человеку на многие миллионы. Но ему не удалось всласть насладиться своим положение, поскольку он едва дожил до 20 лет, когда умер в совершенно ужасном старческом состоянии. За этот короткий промежуток времени, имея все возможные ресурсы, он не терял времени и в 15 лет даже успел обзавестись семьей. Известно, что уже в этом возрасте он совсем не походил на молодожена, имея карликовый рост, дряблую и морщинистую кожу и огромную бороду — воистину персонаж из фильма ужасов.
Поскольку сильной формой данного недуга страдает относительно не мало людей, приблизительно один человек на 8 миллионов, то примеров можно привести множество и все они вызывают лишь ужас.
К примеру, одна из немногих представителей данной болезни живет в России. Провинциальные врачи долгое время не могли понять, что с ней происходит и не собирались чего-либо предпринимать
Елена Мельникова — 23 года; страдает недугом, выражающимся в преждевременном старении; несколько лет назад сначала начало стареть ее лицо, потом тело; делала пластическую операцию, но это не помогло
— Они ничем не могли помочь. Операцию сделали, но суть-то, корень? Надо же все-таки искать от чего это происходит. Все разводили руками. Говорили, делайте масочки, капусту кладите.
Только в Москве в одной из частных клиник ей поставили страшный диагноз — прогерия. Чтобы справиться с ее недугом снова решили сделать операцию, а затем провести инъекции стволовыми клетками, которые еще не изучены и, по идеи, запрещены к использованию в таких случаях, но это не смущают мечтающую о простом человеческом и женском счастье Лену:
— Ну, если я подопытный кролик — пусть будет так. Хуже от этого не будет. Если эти клетки оживят мои органы, потом уже все нормально будет.
Очередная операция позволила ей временно приобрести нормальный вид молодой девушки, но надолго ли? Теперь ей остается надеяться на научный прогресс и введенные в нее стволовые клетки. Напомню, синдром Вернера считается неизлечимой болезнью. Если можно так выразиться в данном случае, ей «повезло», что у нее не самая тяжелая форма болезни.
Бывают случаи похуже. Большинство детей, больных прогерией не доживают до двадцати лет. Они умирают гораздо раньше от всех возможных старческих недугов. Быть старцем в 10 лет — это не фантастическая сказка, а реальность, которая убивает своей жестокостью и безысходностью, когда глаза невинного ребенка вопрошающе смотрят на окружающих, не совсем понимая что происходит. Этим детям не видать ни радости детства и его здоровья и беззаботности, ни первой любви, ни детей и семьи в будущем. Вся их короткая, как вспышка звезды жизнь — это спринтерский бег к ужасной смерти в толпе обезумевших людей, стремящихся посмотреть на это уродство и удивиться ему, а в глубине души еще облегченно вздохнуть и подумать — как хорошо, что это не я, а он.
По внешнему виду такие дети только отдаленно напоминают человека. Они очень маленького роста, имея при этом просто пропорционально невероятных размеров голову с крайне маленькими и неразвитыми чертами лица. Их кожа тонка и сквозь нее видно все вены и артерии. У них нет волос. Они необычайно худы, а их весь может не превышать 15 кг.
Насколько они нечеловеческого вида говорит недавняя история, когда под видом тела инопланетянина один азиатский проходимец пытался сбыть такого ребенка. Надо сказать, что сделать это не трудно, если человек никогда не слышал о таком заболевании и не видел его воочию. Без всякой зеленой кожи при дневном свете, вы даже живого такого можете испугаться. Это же самое пытались как-то сделать американские шарлатаны-уфологи, хотя они сначала долго уверяли, что действительно думали, что стали обладателем тела внеземного существа.
Из примеров, что ближе к нам, стоит отметить молодую женщину из Белоруссии, которая на третьем десятке уже выглядит как вековая и обладает всем набором болезней совсем старых людей, таких, например, как кальциноз сердца. Проживая в одном из райцентром Минской области, стареть она начала где-то в 5 лет, но до сих пор пытается сохранять живость и надеется на лучшую участь. Подобное произошло в Литве с Альвидасом Гуделяускасом, которого настиг синдром Вернера, когда ему было около двадцати лет. Он с самого детства не отличался выдающимся здоровьем и постоянно болел, но все же многие склонны считать, что цепную реакцию в его организме, приведшую к невероятно быстрому старению, создали врачи, лечившие его от разных недугов. Особенно винят в этом роль назначения преднизолона. То ли стечение обстоятельств, то ли просто настало время игры коварных генов, но именно во время приема сего сильного гормонального препарата с ним стали происходить непонятные вещи, которые он по началу и не мог идентифицировать. Кожа стала утончаться, появлялись морщины, а здоровье портилось окончательно. После Долгих скитаний по врачам, они ему все же определили заболевание, но на этом их роль закончилась. Эта болезнь неизлечима.
После многих обещаний и шумихи в прессе, ему все же сделали все возможные процедуры российские врачи. Среди них была пластическая операция и восстановление гормонального баланса. Это существенным образом поправило ситуацию литовца, однако источник заболевания так и остается неприступен к лечению. Остается надеяться, что у Альвидаса все наладится в личной жизни и к нему вернется жена, а ребенок сможет понять отца и его состояние и не будет больше пугаться.
Американские ученые занимались этим вопросом и им удалось доказать, что это болезнь генетического характера и они даже, вроде как, нашли ту самую комбинацию генов — одиночную мутацию, что свойственна больным прогерией. Под руководством директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза удалось определить, что во всем виновата мутация гена LMNA в 13-ой хромосоме, где изменяется лишь один нуклеотид.
Есть еще теория, которая утверждает, что все дело может заключатся в необычайно коротких теломерах. Теломеры — это повторяющиеся участки на концах хромосом. Доказано, что длина теломера пряма пропорциональна возможностям делениям клетки. С каждым новым делением длина теломера уменьшается, а когда он заканчивается, клетка уже не может делиться и происходит умирание организма. Кроме поргерии, всем известное типичное старение также является последствием укорачивания теломера, правда, в совсем иных временных отрезках.
Однако пока дальше всего этого наука не уходит. Вероятно, дело все в том, что найти лекарство от этого заболевания все равно, что найти эликсир вечной молодости, ведь речь идет о борьбе со старением, по какой бы причине оно не происходило.
После многочисленных обещаний и шумихи в прессе, российские врачи все-таки провели все возможные процедуры для лечения Альвидаса Гуделяускаса. Среди них была пластическая операция и восстановление гормонального баланса. Это значительно улучшило состояние литовца, однако источник заболевания остается недоступным для лечения. Остается надеяться, что в личной жизни Альвидаса всё наладится, что его жена вернётся к нему, а ребёнок сможет понять состояние отца и перестанет его бояться.
Американские учёные занялись изучением этой проблемы и смогли доказать её генетическую природу. Под руководством директора Национального института исследования генома Френсиса Коллинза удалось определить, что причиной является мутация гена LMNA в 13-й хромосоме, где изменяется всего один нуклеотид.
Есть также теория, утверждающая, что всё может заключаться в необычайно коротких теломерах. Теломеры — это повторяющиеся участки на концах хромосом. Доказано, что длина теломера прямо пропорциональна возможностям деления клетки. С каждым новым делением длина теломера уменьшается, а когда она заканчивается, клетка уже не может делиться, что приводит к умиранию организма. Помимо прогерии, типичное старение также является следствием укорачивания теломеров, правда, в совершенно иных временных рамках.
